20歲的妙妙（化名）如果不是扎著個(gè)長(zhǎng)長(zhǎng)的辮子，大家都會(huì)以為她是男生。陽(yáng)剛的長(zhǎng)相，低沉的嗓音，還有她身體內(nèi)不為人知的類似男性的性特征。其實(shí)，這些都是病癥，伴隨了妙妙10年，直到最近她來(lái)到南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院內(nèi)分泌科就診才知道自己得了什么病。

10歲女孩突然長(zhǎng)出“小雞雞”

妙妙的人生分水嶺出現(xiàn)在10歲那年。10歲前，妙妙可愛(ài)、乖巧，體力非常好，7歲時(shí)身高就達(dá)到了140cm。然而10歲那年，本是發(fā)育的黃金期，妙妙的身高卻開始停滯，乳房發(fā)育、月經(jīng)來(lái)潮等青春期的跡象遲遲沒(méi)有出現(xiàn)。

妙妙說(shuō)話的聲音卻越來(lái)越低沉，胡須、體毛不斷增多，還漸漸長(zhǎng)出了喉結(jié)。更糟糕的是，妙妙才發(fā)現(xiàn)自己的下體長(zhǎng)出了“小雞雞”一樣的東西。爸媽嚇了一大跳，慌忙帶著妙妙去當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院就醫(yī)，可醫(yī)院給他們的回復(fù)是觀察、觀察、再觀察。

一晃10年過(guò)去了，元兇始終沒(méi)有找到。20歲的妙妙身高卻停留在11歲時(shí)的156cm，女孩子們深惡痛絕的“大姨媽”一次沒(méi)來(lái)。經(jīng)朋友介紹，她來(lái)到南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。

經(jīng)過(guò)檢查，內(nèi)分泌科醫(yī)生診斷妙妙患上的是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，這病在女孩身上可能表現(xiàn)為假兩性畸形。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱形遺傳病，因?yàn)轭惞檀技に睾铣赏緩绞茏瑁瑢?dǎo)致腎上腺分泌異常。在新生兒中的發(fā)病率為1/20000-1/16000，一系列的激素分泌紊亂會(huì)使患者出現(xiàn)輕重不等的癥狀。

經(jīng)過(guò)治療，妙妙終于見(jiàn)到了“大姨媽”，乳房有所增大，喉結(jié)變小，體毛也減少了。至于多出來(lái)的“小雞雞”，以后需要通過(guò)整形手術(shù)去掉。

警惕青春期的“變異信號(hào)”

在現(xiàn)有醫(yī)療手段下，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥這個(gè)天生的“惡魔”還無(wú)法被治愈，但是通過(guò)科學(xué)的治療手段控制病情，可以將影響降到最低。

那么如何去發(fā)現(xiàn)這個(gè)病？醫(yī)生介紹，這個(gè)病主要表現(xiàn)為性征的異常，男生、女生表現(xiàn)各不相同。它“偏愛(ài)”女孩，患者會(huì)呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，外生殖器的兩性畸形，無(wú)乳房發(fā)育，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮等；男孩則表現(xiàn)為假性性早熟，如早期出現(xiàn)胡須、喉結(jié)、聲音低沉、肌肉發(fā)達(dá)、外生殖器過(guò)早發(fā)育等；無(wú)論男孩還是女孩，均可出現(xiàn)體格發(fā)育過(guò)快，最終導(dǎo)致身材矮小。還有一種病癥表現(xiàn)為失鹽型，患兒出生后不久即可出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。

內(nèi)分泌科醫(yī)生建議家長(zhǎng)要關(guān)注孩子每個(gè)年齡段的發(fā)展情況，如果出現(xiàn)異常，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的早期診斷顯得尤為重要，目前主要有三個(gè)手段。對(duì)于普通人來(lái)說(shuō)，可在產(chǎn)前、產(chǎn)后做兩個(gè)事兒，一是產(chǎn)前診斷，在媽媽懷孕期間，做絨毛活檢或取羊水檢測(cè)；二是新生兒足底血篩查，在孩子生后2-5天，采集足跟血檢測(cè)17-OHP濃度可進(jìn)行早期診斷。對(duì)于父母一方患有該病的家庭，在孕前可進(jìn)行遺傳咨詢, 基因檢測(cè)可以幫助家庭了解胎兒受影響的風(fēng)險(xiǎn)，簡(jiǎn)便的基因檢測(cè)方法 可在孕 8 周前采血診斷，并結(jié)合胎兒的性染色體來(lái)做風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估, 以采取相應(yīng)的措施。

采寫：南都記者李榕